來自St. Jude兒童研究醫院的研究人員在新研究中鑒別出了一種兒童腦瘤亞型一半以上患者的致病性突變。他們還發現了一些證據，證實這些腫瘤對已經在研發中的一些藥物敏感。研究結果發表在4月14日的《自然遺傳學》（Nature Genetics）雜志上。
這項研究將MAPK/ERK信號通路激活與FGFR1基因一個重要區段發生復制關聯到一起，這是研究人員*次在腦瘤中發現這一現象。這一重要的區段是FGFR1基因上的酪氨酸激酶結構域。它是包括MAPK/ERK信號通路在內的幾個細胞信號通路的一個on-off開關。研究人員還證實，設計沿著改變的信號通路阻斷活性的實驗性藥物，可在FGFR1酪氨酸激酶結構域發生復制的細胞中起作用。“這一研究發現為無法手術切除腫瘤的患者，提供了一個潛在的靶向性治療機遇，”Ellison說。
研究人員還證實，FGFR1觸發缺失腫瘤抑制基因Trp53的小鼠中的神經膠質細胞形成了一種侵襲性的腦瘤。
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