一、產(chǎn)品簡介：

產(chǎn)品簡介：

SALSA MLPA探針P089 TK2是一種僅用于研究用途(RUO)的檢測方法，用于檢測MPV17、DGUOK、SUCLG1、RRM2B、sucl2和TK2基因的缺失或重復(fù)，這些基因與線粒體DNA缺失綜合征相關(guān)。線粒體DNA (mtDNA)耗竭綜合征是一種臨床和遺傳異質(zhì)性的常染色體隱性遺傳病，其特征是mtDNA含量嚴(yán)重減少，導(dǎo)致受影響組織的能量產(chǎn)生減少。肌病形式，mtDNA缺失綜合征-2 (MTDPS2;OMIM # 609560)與TK2基因缺陷有關(guān)。該綜合征的特點(diǎn)是肌肉無力，兒童期發(fā)病，與骨骼肌mtDNA的消耗有關(guān)。

腦肌病形式與甲基丙二酸尿，mtDNA缺失綜合征-9 (MTDPS9;OMIM # 245400)是由SUCLG1基因缺陷引起的，其特征是肌肉松弛、肌肉weisuo、進(jìn)食困難、乳酸酸中毒和發(fā)育遲緩等癥狀。sucl2基因缺陷導(dǎo)致mtDNA缺失綜合征-5 (MTDPS5;OMIM # 612073)，這與MTDPS-9很難區(qū)分，兩者都與甲基丙二酸尿升高有關(guān)。

嚴(yán)重形式的腎小管病變，mtDNA缺失綜合征- 8a (MTDPS8A;OMIM # 612075)與RRM2B基因缺陷有關(guān)。該綜合征的特點(diǎn)是新生兒張力低下、乳酸性酸中毒、神經(jīng)系統(tǒng)惡化和腎小管受累。

肝腦型mtDNA缺失綜合征-3 (MTDPS3;OMIM # 251880)與DGUOK基因缺陷有關(guān)，其特征是嬰兒期發(fā)病的進(jìn)行性肝功能衰竭和神經(jīng)異常、低血糖和體液乳酸增加。受影響的組織中存在mtDNA缺失和mtDNA編碼的呼吸鏈復(fù)合物(I, II, IV和V)活性降低。mtDNA缺失綜合征-6 (MTDPS6;OMIM # 256810)是另一種肝腦型，由MPV17基因缺陷引起。MTDPS6的特點(diǎn)是嬰兒起病進(jìn)行性肝功能衰竭，經(jīng)常導(dǎo)致出生第一年死亡，存活的嬰兒出現(xiàn)進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)受累，包括共濟(jì)失調(diào)、張力低下、肌張力障礙和精神運(yùn)動(dòng)性退行。

荷蘭MRC探針代理——天津益元利康生物科技有限公司，提供多種應(yīng)用的MLPA、digitialMLPA探針，如SALSA MLPA探針P089 TK2，歡迎咨詢選購！

二、荷蘭MRC探針部分產(chǎn)品目錄

三、代理公司簡介

荷蘭MRC探針代理——天津益元利康生物科技有限公司，成立于2018年，坐落于天津經(jīng)濟(jì)技術(shù)開發(fā)區(qū)。公司產(chǎn)品線涉及細(xì)胞與基因治療、免疫學(xué)、分子生物學(xué)、細(xì)胞生物學(xué)等多個(gè)方向，專注于生命科學(xué)試劑、耗材、細(xì)胞、儀器等產(chǎn)品銷售，經(jīng)營的品牌主要有：ThermoFisher、Sigma、Qiagen、EZBioscience、ZYMO Research、MedKoo、Abcam等等。我們提供質(zhì)優(yōu)價(jià)美的產(chǎn)品、及時(shí)到位的服務(wù)，努力成長為生命科學(xué)和生物技術(shù)企業(yè)的優(yōu)質(zhì)供應(yīng)商。